Ngày nay, chẩn đoán và điều trị cho nam giới vô sinh vô căn vẫn còn là một cuộc chiến cam go, điều này yêu cầu kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và các xét nghiệm tiên tiến mới nhất để có thể khắc phục tình trạng vô sinh ở nam giới…

Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO), vô sinh ở nam giới hoặc nữ giới được xác định bởi việc không có khả năng thụ thai sau một năm quan hệ tình dục mà không dùng các biện pháp tránh thai. Khoảng 15% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản bị ảnh hưởng bởi vô sinh, trong đó yếu tố nam giới chiếm tới 40% tỷ lệ vô sinh.

Vô sinh nam được định nghĩa là tình trạng nam giới không có khả năng làm cho nữ giới đang trong độ tuổi sinh sản có thai. Vô sinh “do yếu tố nam” được chẩn đoán khi có sự thay đổi về số lượng, khả năng di chuyển và/ hoặc hình thái của tinh trùng trong ít nhất một hai mẫu tinh dịch, được lấy cách nhau 1 đến 4 tuần.

Các nguyên nhân gây vô sinh nam đã biết chiếm 30-50% các trường hợp, trong khi 50-70% trường hợp còn lại không rõ nguyên nhân được gọi là “vô căn”. Nhưng có một điều chắc chắn rằng nhiều trường hợp vô sinh vô căn trong số này có cơ sở di truyền rõ ràng. Rối loạn di truyền ở nam giới có thể dẫn đến giảm khả năng sinh tinh, khiếm khuyết chức năng tinh trùng và khiếm khuyết quá trình sản xuất tinh trùng.

Tại buổi Tọa đàm sách Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học được tổ chức vào ngày 21/05 vừa qua, GS.TS Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội) nhận xét rằng, GENTIS là công ty có đầy đủ các máy móc, công nghệ, các xét nghiệm hiện đại nhất để phục vụ trọn vẹn cho việc thăm khám và điều trị các vấn đề về gen, di truyền.

Trong suốt 11 năm qua, GENTIS luôn không ngừng nỗ lực, bám sát xu hướng phát triển của thế giới. Những tiến bộ về khoa học kỹ thuật nói chung và các xét nghiệm nói riêng của GENTIS đã đóng góp lớn cho các chuyên ngành hỗ trợ sinh sản để chẩn đoán, điều trị cho những bệnh nhân vô sinh hiếm muộn.

Tại GENTIS, hàng loạt các máy móc thiết bị đều được cập nhật những phiên bản mới nhất, và được nhập khẩu về Việt Nam với các thiết bị y tế hàng đầu thế giới như: hệ thống giải trình tự thế hệ mới (NGS), kỹ thuật Real-Time PCR, giải trình tự Sanger, kỹ thuật Flow Cytometry,....

Trang thiết bị công nghệ hiện đại này là cánh tay phải đắc lực hỗ trợ cho các bác sĩ, nhà nghiên cứu trong nhiều năm qua và cũng đã giúp thực hiện hàng chục nghìn phân tích di truyền mỗi năm tại chính các cơ sở của GENTIS cũng như cho các bệnh viện, cơ sở y tế trên cả nước.

Đi kèm theo đó là rất nhiều xét nghiệm nam khoa cùng phương pháp tiên tiến vượt bậc đang được công ty GENTIS áp dụng, để có thể hỗ trợ chẩn đoán yếu tố di truyền vô sinh nam một cách toàn vẹn nhất bao gồm: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype); Xét nghiệm các mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể Y; Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng; Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng; Xét nghiệm lệch bội tinh trùng; Xét nghiệm đột biến gen CFTR; Xét nghiệm STDs.

Nâng cao và toàn diện hơn nữa là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. GENTIS đã triển khai ứng dụng giải mã gen để đánh giá toàn bộ yếu tố về gen, di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới. Một trong những ưu điểm chính của giải trình tự toàn bộ hệ gen là khả năng phát hiện các biến thể nhỏ và lớn (bao gồm cả các biến thể về cấu trúc, số lượng bản sao), cho phép phân loại bệnh vô cùng nhanh chóng.

GENTIS tin rằng sự phát triển của giải trình tự gen thế hệ mới hứa hẹn sẽ thay đổi lớn đến bối cảnh của căn bệnh này và tăng số lượng gen vô sinh nam có thể được phát hiện nếu việc sử dụng công nghệ này được thực hiện một cách hiệu quả.

Chặng đường phía trước còn rất dài đối với những người bệnh hiếm muộn, từ việc thu thập mẫu bệnh phẩm đến việc đưa ra các ứng dụng lâm sàng nhưng GENTIS khẳng định rằng sẽ luôn nỗ lực nghiên cứu để góp phần mang tới những niềm vui, hạnh phúc, sức khỏe cho hàng triệu người Việt Nam./.