Theo ghi nhận từ Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay tại Việt Nam ước tính có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Trong đó, theo Tổ chức Y tế thế giới, ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm. Hiện nay, Việt Nam khả năng có khoảng hơn 6 triệu người mắc bệnh hiếm.

Các bệnh nhân bệnh hiếm là những đối tượng thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, số đông bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn… Mặc khác, bệnh nhân bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học. Trong đó, ước tính 35% trẻ tử vong trước 1 tuổi, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do bệnh hiếm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là nỗ lực của cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng để giảm thiểu gánh nặng chăm sóc y tế đối với những căn bệnh này.

Theo TS.BS.Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, trong những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ đáng kể. Điển hình như kỹ thuật sinh học phân tử giúp phát hiện  được nhiều căn bệnh hiếm mà trước đây khó chẩn đoán được, giúp gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong.

Tại Việt Nam, mặc dù đang đối mặt với những diễn biến phức tạp của dịch bệnh COVID-19, nhưng nhiều hoạt động ý nghĩa hướng đến cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm vẫn được duy trì. Trong đó, sự kiện triển lãm ảnh “Bệnh hiếm trong mắt tôi” diễn ra tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương được thực hiện bởi các nhiếp ảnh gia chuyên nghiệp đã đem đến những góc nhìn màu sắc và tổng quan về bức tranh bệnh hiếm tại nước ta.

Nằm trong khuôn khổ chuỗi sự kiện Ngày bệnh Hiếm 2021, cuộc thi ảnh online “Nụ cười Tôi và Bệnh Hiếm” do Bệnh viên Nhi Trung Ương và Mạng lưới Bệnh Hiếm Việt Nam phát động đã nhận được sự hưởng ứng từ các gia đình bệnh nhân. Các bức ảnh tham gia dự thi được chia sẻ trên mạng xã hội đã nhận được sự hưởng ứng, lan tỏa rộng rãi của cộng đồng. Tất cả ảnh tham dự sẽ được triển lãm online tại fanpage của Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam.

Là một người mẹ có con mắc bệnh hiếm, chị Mai Hương, đại diện Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam thấu hiểu nỗi lo của các phụ huynh đồng cảnh ngộ, từ việc tìm hiểu thông tin về bệnh, chi phí, trở ngại trong hành trình điều trị… "Thông qua những chương trình đa dạng của chuỗi sự kiện Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm 2021, chúng tôi hy vọng sẽ đem đến động lực và lan tỏa tinh thần lạc quan thông qua những khoảnh khắc đẹp trong hành trình chiến đấu dũng cảm và kiên cường của bệnh nhân bệnh hiếm, từ đó giúp các con có thể hòa nhập thuận lợi và nhận được sự đồng cảm từ cộng đồng xã hội” - chị Mai Hương chia sẻ./.