Chiều nay (29/2), nhân dịp Ngày Quốc tế bệnh hiếm (29/2/2008 - 29/2/2024), Bệnh viện Da liễu Trung ương phối hợp với các cơ quan liên quan tổ chức Lễ ra mắt sách “Bệnh da hiếm gặp” của TTND. GS.TS Trần Hậu Khang.

Phát biểu tại buổi lễ, PGS.TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Khám và Chữa bệnh (Bộ Y tế) cho biết, bệnh hiếm gặp (bao gồm bệnh da hiếm gặp) là những bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp và ít ảnh hưởng đến cộng đồng. Nguyên nhân hay gặp nhất các bệnh này là di truyền, vì vậy bệnh thường xuất hiện từ nhỏ, với các triệu chứng nặng, kéo dài đến suốt đời gây ảnh hưởng trầm trọng đến người bệnh và gia đình người bệnh.

Theo các nghiên cứu từ các nước trên thế giới, hiện nay ước tính có khoảng 7000 bệnh hiếm gặp và có khoảng 400 triệu người mắc ít nhất 1 bệnh hiếm gặp. Còn tại Việt Nam, số liệu cho của WHO cho thấy có khoảng 100 căn bệnh hiếm gặp với 6 triệu bệnh nhân.

“Việc đối mặt với những căn bệnh hiếm gặp không chỉ là một thách thức lớn đối với hệ thống y tế mà còn là một gánh nặng về tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình họ. Nhưng chính từ những nghiên cứu, tích lũy của những người như TTND.GS.TS Trần Hậu Khang đã tạo nên những tiến bộ đáng kể trong việc hiểu biết và điều trị những căn bệnh này”, PGS.TS Lương Ngọc Khuê nhấn mạnh.

Chia sẻ về các bệnh da tại buổi lễ, TTND.GS.TS. Trần Hậu Khang cho biết, theo thống kê của các nhà da liễu học trên thế giới, có khoảng 3.000 bệnh từ thông thường đến hiếm gặp. Trong đó, có rất nhiều bệnh gọi là hiếm gặp, chưa ai nhìn thấy bao giờ, hoặc là bệnh lạ.

Bệnh hiếm gặp nói chung và bệnh da hiếm gặp nói riêng là những bệnh ảnh hưởng rất ít đến cộng đồng, song có thể gây nên những biến chứng nặng nề nếu không phát hiện kịp thời và điều trị đúng. Thậm chí, người bệnh phải theo dõi suốt đời.

Bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm. Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỉ lệ cao nhất. Theo thống kê của các nhà da liễu học, nhóm này chiếm từ 60-80% tổng số các bệnh da hiếm gặp và nhóm này xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời, có khoảng 80% xuất hiện từ bé và khó điều trị nhất, dai dẳng nhất, gây nên biến chứng trầm trọng nhất.

Nhóm thứ 2 là do nhiễm trùng như vi trùng, virus, nấm. Có những bệnh nhiễm trùng dễ phát hiện, nhưng có những bệnh khó phát hiện vì những loại vi trùng đó hiếm gặp.

“Nhóm thứ 3 là rối loạn thần kinh tâm thần, nhóm này thường ít được để ý, bởi nhìn thấy bệnh da nhưng không phát hiện ra bệnh. Ví dụ người bệnh sẽ có những biểu hiện như rối loạn cưỡng bức, nhổ tóc, thậm chí ăn cả tóc dẫn đến tắc ruột, hay dùng dao kéo cắt trụi tóc… Muốn phát hiện bệnh này cần phối hợp chuyên gia về da và thần kinh tâm thần”, GS.TS Trần Hậu Khang cho biết.

Cũng theo GS.TS Trần Hậu Khang, bên cạnh những nhóm nguyên nhân trên, cũng có nhóm thứ 4 rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh, nhóm này rất nhiều, đa dạng, khó điều trị. Do đó, chỉ có thể điều trị triệu chứng, nhưng sau khi hết triệu chứng lại tiếp tục tái phát.

“Vì thế trong quyển sách của tôi có đề cập đến 48 bệnh hiếm gặp về da, trong đó có bệnh hiếm gặp do di truyền là nhiều nhất, so với các tỉ lệ khác, bệnh này chiếm khoảng 48%. So với thế giới tỷ lệ này là thấp, do Việt Nam có những bệnh di truyền mà chưa phát hiện được gen đột biến. Đây cũng là vấn đề các bác sĩ phải suy nghĩ, tìm tòi để tìm ra các phương pháp chẩn đoán sớm và có thể đề phòng được, như phân tích gen trong thời gian mang thai để có biện pháp can thiệp sớm, tránh xảy ra những trường hợp không đáng có, ảnh hưởng đến suốt đời”, GS.TS Trần Hậu Khang cho biết thêm.

Cũng theo GS.TS Trần Hậu Khang, toàn bộ doanh thu từ việc bán sách sẽ được dành tặng cho Hội bệnh nhân vảy nến Việt Nam, Hội bệnh nhân Lupus ban đỏ Việt Nam … và các bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn, với mong muốn được chia sẻ một phần khó khăn cho các bệnh nhân trong suốt quá trình điều trị bệnh, đồng thời đóng góp được những giá trị thiết thực cho cộng đồng.