Những trường hợp thất bại nhiều lần khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm thì xét nghiệm di truyền tiền làm tổ chính là một phương pháp mang lại hy vọng cho các cặp đôi. Đáng chú ý, những trường hợp vợ chồng bất thường nhiễm sắc thể nặng, những trường hợp đặc biệt như bệnh di truyền liên kết giới tính, bệnh di truyền khởi phát muộn cũng thường được chỉ định thực hiện kỹ thuật này.

Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sẽ được tiến hành theo trình tự như sau.

Trước hết, quy trình thụ tinh trong ống nghiệm vẫn được diễn ra như thường quy.

Tất cả các phôi tạo ra sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn ngày thứ 5 để tiến hành sinh thiết.

Giải thích vì sao chọn phôi ở ngày thứ 5 sau thụ tinh, BS Lê Thị Thu Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết: "Phôi ngày 5 có hàng gồm hơn 100 tế bào nên việc sinh thiết không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi".

Những tế bào thu được từ quá trình sinh thiết sẽ được xét nghiệm chẩn đoán di truyền, chỉ những phôi có kết quả sàng lọc bình thường về bộ nhiễm sắc thể mới được chuyển phôi đông lạnh. Những phôi có kết quả sàng lọc bất thường sẽ được hủy sau đó. Giải đáp về nguy cơ khi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, BS Lê Thị Thu Hiền cho biết: " Chưa có bằng chứng khoa học để kết luận việc sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ có tác động ảnh hưởng đến phôi hay đến sự phát triển của trẻ sinh ra từ phôi đã được sàng lọc. Do vậy có thể khẳng định về tính an toàn của phương pháp này".

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đã được thực hiện tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội. Kỹ thuật này đã giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn sinh được những đứa con khoẻ mạnh, đồng thời sản phụ có một thai kỳ an toàn.