Tại Việt Nam, hiện có khoảng 1 triệu trẻ mắc tự kỷ, con số này có xu hướng tăng qua các năm và việc chẩn đoán thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng can thiệp, làm tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Xét nghiệm gen di truyền sớm ở trẻ được xem là giải pháp tối ưu trong việc hỗ trợ chẩn đoán sớm và chính xác chứng bệnh tự kỷ, để từ đó có những bước can thiệp thích hợp. Đây là thông tin được đưa ra tại Hội thảo Vì con đặc biệt- Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách vừa diễn ra ngày 9/4, tại Hà Nội nhằm hướng ứng Tháng Thế giới nhận thức về rối loạn phổ tự kỷ.

Chứng Tự kỷ được gọi chính thức là Rối loạn phổ Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ, trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Theo PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh- Giảng viên cao cấp Bộ môn Nhi- Đại học Huế, Phó trưởng khoa Nhi thần kinh tự kỷ- Bệnh viện TW Huế, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý... Trong khi đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

"Trẻ tự kỷ có 3 biểu hiện cơ bản nhất. Thứ nhất là thiếu hụt trong giao tiếp - ở đây là ngôn ngữ, có ngôn ngữ hay không có ngôn ngữ, suy giảm ngôn ngữ. Thứ hai là suy giảm trong tương tác với xã hội và thứ ba là có những hành vi rập khuôn. Theo các nghiên cứu ghi nhận nguyên nhân trẻ tự kỷ hay gặp nhất là do di truyền, có những nghiên cứu ghi nhận từ 40 đến 80%... Ngoài ra, có một tỷ lệ thấp do những ảnh hưởng trong quá trình mang thai"- PGS.TS Tôn Nữ Vân Anh cho biết.

Cũng theo Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh, hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Còn theo Tiến sĩ công nghệ sinh học Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc Khoa học Công ty giải mã gen di truyền Genetica Việt Nam, tại Mỹ, bệnh viện nhi Boston và bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ.

"Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ"- Tiến sĩ công nghệ sinh học Bùi Thanh Duyên cho biết.

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới, trên thế giới, cứ 100 trẻ thì có 1 trẻ bị tự kỷ. Còn ở Việt Nam, trẻ mắc tự kỷ chiếm một tỷ lệ không nhỏ - khoảng 1 triệu trẻ và có xu hướng tăng qua các năm và có đến 8 triệu người bị ảnh hưởng trực tiếp đó là bố mẹ, ông bà, anh chị em… của trẻ tự kỷ.

Cũng theo TS Bùi Thanh Duyên, trước những thách thức về việc tìm thêm các gen quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica Việt Nam đã kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gen đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt. Nghiên cứu này được đánh giá là một bước tiến dài cho nghiên cứu tự kỷ di truyền, và Genetica cho biết sẽ công bố kết quả của nghiên cứu này trong thời gian sắp tới./.