Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi bệnh Thalasemia) là một bệnh di truyền, gây thiếu máu mãn tính, cần phải truyền máu suốt đời. Việt Nam hiện có gần 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 20.000 mắc bệnh này cần được điều trị.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết: Ước tính mỗi năm, nước ta cần ít nhất 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu để chữa trị cho những người mắc bệnh này.

"Bệnh Thalassemia được ghi nhận là gen di truyền từ bố mẹ sang con, chưa có báo cáo nào nói bệnh này là do mắc phải cả. Hoàn toàn căn bệnh này là di truyền từ bố mẹ sang con. Đây là bệnh di truyền lặn. Có thể bố và mẹ chỉ là người mang gen, không bị bệnh, nhưng con  sinh ra nếu nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ thì con sẽ bị bệnh …” bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà nói.

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người có vẻ ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, nhưng lại là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết, qua xét nghiệm tế bào máu sẽ phát hiện được người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Những người ở tuổi vị thành niên hoặc trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc, để dự phòng việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh.

“Trước khi lấy nhau nên đi kiểm tra sức khỏe. Nếu 2 người cùng mang gen bệnh Thalassemia thì tốt nhất là không xây dựng hôn nhân. Nếu vẫn lấy nhau thì khi có thai phải xét nghiệm trước khi sinh để xác định những phôi thai bị bệnh để có biện pháp can thiệp, không sinh ra những đứa con bị bệnh và lựa chọn những lần sinh không có con bị bệnh. Trường hợp 2 vợ chồng, có 1 người mang gen bệnh Thalassemia và người còn lại không mang gen bệnh thì sẽ không sinh ra bệnh nhân Thalassemia, mà chỉ sinh ra con có thể mang gen bệnh Thalassemia thôi", bác sĩ Vũ Đức Bình chia sẻ.

Cũng theo các bác sĩ, nếu 2 người cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, khi kết hôn với nhau thì nguy cơ con sinh ra mắc bệnh này là 25% và khả năng trẻ mang gen bệnh là 50%. Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm để tầm soát gen bệnh.